تشوّهات الجنين الخلقية تُعدّ من أبرز التحديات الطبية التي تواجه صحة الجنين و الأم على حدّ سواء، حيث يمكن أن تؤثر بشكل كبير على حياة الطفل بعد الولادة، وقد تؤدي في بعض الحالات إلى الإجهاض أو الوفاة المبكرة. ومع التقدم الكبير في تقنيات الطب الحديث، أصبحت فحوصات الكشف عن تشوهات الجنين قبل وأثناء فترة الحمل جزءًا أساسيًا من الرعاية الصحية الإنجابية.
تشمل فحوصات الكشف عن تشوهات الجنين طيفًا واسعًا من الإجراءات التشخيصية، منها ما يُجرى قبل حدوث الحمل، مثل فحوصات ما قبل الزواج وتحاليل الجينات الوراثية للأبوين، ومنها ما يُجرى أثناء الحمل، مثل فحص الموجات فوق الصوتية (السونار) وتحاليل الدم واختبارات الحمض النووي الجنيني. تهدف هذه الفحوصات إلى الكشف المبكر عن أي خلل وراثي أو تشريحي قد يُصيب الجنين، مما يُتيح للوالدين والطبيب اتخاذ قرارات طبية مدروسة بشأن المتابعة والعلاج، أو حتى التداخل الجراحي داخل الرحم في بعض الحالات.
تتزايد أهمية هذه الفحوصات في وجود بعض العوامل، مثل زواج الأقارب، وتقدّم عمر الأم، والتاريخ العائلي للإصابة بالتشوّهات الخلقية. وفي هذا السياق، تُمثل برامج التوعية والفحص المبكر إحدى الركائز الأساسية في الوقاية والتقليل من معدل هذه الحالات، وتحقيق نتائج صحية أفضل للأم والجنين.
متى يتم الكشف عن تشوهات الجنين؟
يمكن الكشف عن تشوّهات الجنين في مرحلتين أساسيتين: قبل حدوث الحمل وأثناء الحمل.
الكشف عن تشوهات الجنين في مرحلة ما قبل الحمل
تُجرى فحوصات جينية للزوجين خاصة في حال وجود قرابة عائلية أو تاريخ مرضي وراثي، وتشمل تحاليل الكروموسومات وفحص الطفرات الوراثية التي قد تنتقل إلى الجنين.
كما يلجأ الأطباء ضمن عملية طفل الأنبوب، بإجراء فحوصات للكشف المبكر عن تشوهات الجنين المحتملة. تبدأ هذه الفحوصات بعد الإخصاب المخبري، حيث تُنقل البويضات المخصبة إلى حاضنات خاصة لتنمو حتى اليوم الخامس أو السادس. في هذه المرحلة، يقوم الأطباء بأخذ عينة مجهرية من الخلايا الجنينية الخارجية (تروفيكتوديرم)، و يتم تحليل الحمض النووي (DNA) والتأكد من خلوّها من التشوهات أو الطفرات. تستغرق نتائج التحليل عادةً بضعة أيام، وخلال هذه الفترة، تُجمّد الأجنة لحين ظهور النتائج. بعد تأكيد سلامة الجنين من الناحية الوراثية والكروموسومية، يتم اختيار جنين أو أكثر سليم لإرجاعه إلى الرحم.
الكشف عن تشوه الجنين أثناء الحمل
غالبًا تظهر تشوهات الجنين في الشهور الثلاثة الأولى، ولذلك من الأفضل أن تبدأ فحوصات التشوّهات عادةً بين الأسبوع 11 والأسبوع 14، من خلال فحص الشفافية القفوية (NT) بالموجات فوق الصوتية مع اختبارات دم لقياس مؤشرات خطر التشوهات الكروموسومية مثل متلازمة داون. ويُستكمل التقييم في الأسبوع 18 إلى 22 عبر فحص تفصيلي يُعرف بـ “السونار الرباعي أو التشريحي”، يمكن من خلاله كشف العيوب البنيوية في الدماغ، القلب، الأطراف، أو العمود الفقري. وفي بعض الحالات، تُجرى اختبارات جينية دقيقة مثل فحص الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السائل الأمنيوسي، لتأكيد التشخيص الوراثي. الكشف المبكر يمكّن الوالدين والفريق الطبي من اتخاذ قرارات مناسبة بشأن المتابعة أو العلاج أو الخيارات التداخلية داخل الرحم عند الإمكان.
ما هي تشوهات الجنين الأكثر شيوعاً؟
تختلف تشوهات الجنين الخلقية، وتتراوح أسبابها من جينية أو بيئية وقد تكون موروثة من الأب والأم أو نتيجة خلل جيني أو كروموسومي. ويعتبر أكثرها شيوعاً:
- تشوهات العيوب الخلقية في القلب: مثل ثقب القلب أو مشكلات في صمامات القلب.
- الشفاه المشقوقة أو الشق الشفوي.
- التشوهات العصبية مثل تشوهات الحبل الشوكي المشقوق (spina bifida).
- تشوهات في الأطراف أو العمود الفقري.
- التشوهات في الأعضاء التناسلية كنقص تطور الأعضاء التناسلية.
- متلازمة داون.
الكشف عن تشوهات الجنين من خلال عملية طفل الأنبوب
يعد الكشف عن تشوهات الجنين في ظل الإخصاب خارج الرحم (طفل الأنبوب) خطوة أساسية في ضمان صحة الجنين وتقليل مخاطر فشل العملية. أحد أبرز هذه الفحوصات هو الفحص الوراثي للأجنة قبل الزرع (PGT – Preimplantation Genetic Testing)، الذي يُجرى على الأجنة المخصبة مخبريًا قبل إرجاعها إلى رحم الأم.
يتيح هذا الفحص الكشف تشوهات الجنين التالية :
- اضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة داون (Trisomy 21) أو خلل في عدد أو تركيب الصبغيات
- الكشف عن متلازمة إدواردز، متلازمة باتو، كلاينفلتر، تيرنر
- الكشف عن الأمراض الوراثية أحادية الجين كالتليّف الكيسي أو الثلاسيميا.
- اختيار أجنة سليمة وراثيًا، مما يرفع فرص الحمل الناجح ويقلل من احتمال الإجهاض أو ولادة طفل مصاب بتشوّه خلقي.
تُعدّ هذه الفحوصات مهمة في حالات :
- الأزواج الحاملين لأمراض وراثية
- وجود تاريخ سابق بإنجاب أطفال مصابين
- النساء اللواتي تجاوزن سن 38 سنة
- العقم غير المبرر
- الفشل المتكرر لعملية طفل الأنبوب
- تعرض أحد الزوجين للمواد السامة أو الإشعاع
وبذلك، تمثل فحوصات التشوّه الجيني في عمليات طفل الأنبوب تطورًا نوعيًا في مجال الطب التناسلي الحديث، يدمج بين الأمان الوراثي والنجاح الإنجابي.
هل يظهر تشوه الجنين في السونار العادي؟
نعم، بعض أنواع تشوّهات الجنين يمكن أن تظهر من خلال السونار العادي (الموجات فوق الصوتية ثنائية الأبعاد )، لكنه لا يُعد كافيًا للكشف الدقيق عن جميع التشوّهات الخلقية، خاصةً في المراحل المبكرة من الحمل أو في الحالات الدقيقة والمعقّدة.
تشوهات الجنين التي يمكن كشفها عن طريق السونار العادي
- انعدام الدماغ (Anencephaly)
- الفتق الخلقي في جدار البطن
- غياب الأطراف أو قصرها الشديد
- تجمع السوائل في الدماغ (الاستسقاء الدماغي)
- بعض عيوب العمود الفقري مثل السنسنة المشقوقة (Spina bifida)
متى لا يكفي السونار العادي لكشف تشوهات الجنين؟
- التشوّهات القلبية الدقيقة
- مشاكل الدماغ المعقّدة
- بعض المتلازمات الوراثية (مثل متلازمة داون) التي قد لا تُظهر علامات جسدية واضحة
- الطفرات الجينية أو الكروموسومية لا يمكن الكشف عنها بالسونار
ما هي أهم الأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى تشوهات الجنين؟
تلعب العدديد من الأدوية دوراً كبيراً في تشوهات الجنين، وتشمل الأدوية التي ربطت الأبحاث بينها وبين العيوب الخلقية في الأجنة ما يلي:
- أدوية تستخدم لعلاج ضغط الدم مثل مثبطات الإنزيم المحول لأنجيوتنسين ( ACE).
- دواء أيزوتريتينوين isotretinoin لعلاج حب الشباب وبعض الأمراض الجلدية.
- الكوكايين والكحوليات.
- بعض أدوية علاج الغدة الدرقية.
- جرعات مرتفعة من فيتامين أ Vitamin A·
- بعض من المضادات الحيوية مثل تتراسيكلين و سيبروفلوكساسين.
- بعض من مضادات التشنجات لمعالجة الصرع.
- مضادات الاكتئاب..
- جرعات عالية من أدوية سيولة الدم مثل الوارفارين.
- بعض الأدوية المضادة للسرطان.
- بعض أدوية الروماتويد.
- بعض الأدوية الاستروجينية.
ما هي المأكولات التي يمكن لها أن تقلل من احتمال حدوث تشوهات الجنين؟
تلعب التغذية دورًا أساسيًا في تقليل خطر تشوّهات الجنين، وخاصة خلال الأشهر الأولى من الحمل، حيث يتكوّن الجهاز العصبي والأعضاء الحيوية. وفيما يلي أهم الأطعمة والعناصر الغذائية التي يُنصح بها:
حمض الفوليك (الفولات): يوجد في الخضروات الورقية الداكنة (كالسبانخ والبروكلي)، العدس، والحمّص، ويُعدّ ضرورياً لمنع تشوهات الأنبوب العصبي.
فيتامين B12: موجود في اللحوم، البيض، الحليب، ويساعد في تكامل الجهاز العصبي للجنين.
الأطعمة الغنية باليود: مثل الأسماك البحرية واللبن، وتُسهم في النمو السليم للدماغ والغدة الدرقية.
الحديد: ضروري لتكوين الدم ونمو الأنسجة، ويوجد في الكبد، اللحوم الحمراء، البقوليات.
أوميغا-3 : تساهم في نمو الدماغ والعيون، وتوجد في الأسماك الدهنية كالسلمون والماكريل.
الزنك وفيتامين A : يُعززان النمو الخلوي الطبيعي، ويوجدان في المكسرات، البيض، الجزر، والكبد.
ينصح بتناول هذه الأغذية ضمن نظام غذائي متوازن، ويفضّل البدء بها قبل الحمل بثلاثة أشهر على الأقل مع مكملات طبية عند الحاجة وتحت إشراف الطبيب.
فحص تشوهات الجنين في ايران
تمتلك إيران اليوم تقنيات وأساليب متقدمة تضاهي المعايير العالمية في مجال فحص تشوهات الأجنة خلال الحمل وكذلك في إطار عمليات طفل الأنبوب (IVF)، وهي من الدول الرائدة إقليمياً في هذا المجال. وتضم هذه الفحوصات مرحلتين أساسيتين:
أولاً: خلال الحمل (الحمل الطبيعي)
توفر المراكز الطبية المتخصصة في إيران مجموعة شاملة من الفحوصات التشخيصية والغربلة الجنينة، تشمل:
الفحوصات غير التداخلية (Non-invasive)و تشمل:
فحوصات الدم للأم (الثلث الأول والثاني للحمل)
اختبار NIPT (تحليل الحمض النووي للجنين من دم الأم)، وهو من أدق الاختبارات في العالم (>99% دقة في فحص التثلث الصبغي 21، 18، 13)
السونار عالي الدقة لكشف تشوهات الجنين:
التصوير بالموجات فوق الصوتية من نوع 3D و4D
فحص NT (قياس الشفافية القفوية) في الأسبوع 11–13
سونار anomaly scan في الأسبوع 18–22
تخطيط قلب الجنين (Fetal Echo) عند الحاجة
الفحوصات التداخلية (عند الضرورة) لكشف تشوهات الجنين وتشمل:
أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS)
سحب عينة من السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)
هذه الفحوصات تحت إشراف أطباء مختصين في علم الأجنة الوراثية وبتقنيات حديثة جداً، مع مراعاة تقليل المخاطر
ثانياً: في عمليات طفل الأنبوب (IVF)
إيران من الدول القليلة في المنطقة التي تطبّق على نطاق واسع تقنيات التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGT) في مراكزها المتخصصة. و تشمل هذا التقنيات على:
- 1. PGT-A: لفحص عدد الكروموسومات (لتجنّب تثلث الصبغيات مثل داون)
- 2. PGT-M: لتجنب الأمراض الوراثية المحددة (كالأنيميا، SMA، الثلاسيميا، التليف الكيسي)
- 3. PGT-SR: للكشف عن اضطرابات البنية الصبغية
تتم هذه الفحوصات عبر أخذ خزعة من الجنين بعد تخصيبه في المختبر في اليوم 5 (بلاستوسيست) وتحليلها في مختبرات متخصصة ذات تجهيزات متقدمة PCR، NGS، CGH array
لماذا يختار المرضى ايران لإجراء عمليات طفل الأنبوب و الحقن المجهري و تشخيص تشوهات الجنين ؟
تمتلك إيران اليوم أدوات علمية وتقنية متطورة بمستوى عالمي لفحص تشوهات الأجنة خلال الحمل وفي مجال طفل الأنبوب. وهذا يشمل استخدام تقنيات NIPT، PGT، التصوير فائق الدقة، والفحوصات الجينية المتقدمة، مما يجعلها وجهة موثوقة إقليمياً ودولياً في تشخيص وعلاج مشكلات الحمل والخصوبة حيث تمتلك إيران مختبرات وراثية متقدمة ومعتمدة دوليًا، عدد كبير من الأطباء المتخصصون في طب الأجنة، طب الأم والجنين، والاستشارات الوراثية. إلى جانب هذه الجودة العالية هناك التكلفة المنخفضة مقارنة بالدول الغربية.
كم تكلفة الفحص الجيني و الكشف عن تشوهات الجنين في IVFIRAN؟
في عملية طفل الأنبوب يختلف سعر الفحص الجيني عادة باختلاف عدد الأجنة التي يتم فحصها والناتجة عن عملية التخصيب في المختبر في IVFIRAN تتراوح هذه التكلفة مابين 1000 و 1500 دولار
لمزيد من التفاصيل يرجى مراسلتنا على مواقع التواصل الاجتماعي انستغرام، فيسبوك أو على الواتساب
بدون تعليق